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Nat Biotechnol:美科学家发现不受遗传突变影响的人

发布时间:2016年07月02日

期刊名:Nature Biotechnology    日期:2016-04-19

DOI:10.1038/nbt.3514    编辑:Stephen H Friend

标签:美国 西奈山伊坎医学院 Stephen H Friend 遗传突变健康

摘要 : 2016年4月15日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下生物技术领域子刊《Nature biotechnology》杂志上在线发表美国西奈山伊坎医学院Stephen H Friend 教授的一项研究成果,研究人员对超过50万人的DNA进行了筛查,鉴别出了13人携带与儿童时期疾病有关的遗传突变,但目前都保持健康。

 2016年4月15日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下生物技术领域子刊《Nature biotechnology》杂志上在线发表美国西奈山伊坎医学院Stephen H Friend 教授的一项研究成果,研究人员对超过50万人的DNA进行了筛查,鉴别出了13人携带与儿童时期疾病有关的遗传突变,但目前都保持健康。

研究者对来自世界各地超过50万人的DNA进行了筛查,鉴别出了这13个人。不过,这些人可能都还不知道自己的特殊能力,因为研究者在对保存于数据银行里的DNA进行分析时,需要遵守匿名的条款。这13个人应该都对所谓的“孟德尔疾病”(Mendelian disorders,又称单基因遗传病)易感。这类疾病能在儿童发育早期出现,往往是由单个基因缺陷导致的。

在正常环境下,任何携带这种“完全渗透”型突变的人,最终都不可避免会患病。然而,研究中鉴别出来的这13个人,显然完全没有受到缺陷基因的影响。一些专家甚至称他们为“基因超级英雄”。

此次研究是“抵抗力项目”(Resilience Project)的一部分。这是一项回溯性的研究,科学家对超过589000个基因组进行了分析。他们的目标是找出那些对可能引起疾病的基因突变免疫的人。对这些人的基因组进行分析,将有助于揭开自然发生的保护机制,帮助科学家开发出治疗严重遗传疾病的新方法。

研究人员发现,这13人中,每个人似乎都能完全免疫8种孟德尔疾病中的1种。“大部分基因组学研究关注的是某种疾病的成因,但咱们在寻找保持人们健康的方法时,看到了巨大的机会”“抵抗力项目”合作创始人、美国西奈山伊坎医学院的埃里克·沙特(Eric Schadt)说,“数百万年的演化所产生的保护机制,要比咱们目前了解的多得多。深入了解咱们基因组的复杂特性,将最终揭示促进健康的基本要素,以一些咱们甚至都无法想象的方式。”

目前,由于无法联系到这13个人,研究遇到了阻碍。研究人员获得了他们的DNA信息,但并未与他们个人取得联系。“西奈山伊坎医学院的斯蒂芬·弗兰德(Stephen Friend)教授说,“对全世界的基因组科学家来说,这是重要的一课:任何项目,当知情同意条款允许其他科学家接触最初的研究参与者时,其价值会以指数形式增大。”

“如果咱们能联系到这13个人,咱们或许可以更进一步了解对抗疾病的自然保护机制。咱们希翼未来进行一项更有前景的研究,其中将包括更加广泛适用的同意条款。”

“由于缺乏必要的同意条款,研究人员无法重新联系到大部分具有抵抗力的人,也就无法进行更进一步的研究,”麻省总医院的丹尼尔·麦克阿瑟(Daniel MacArthur)说,“寻找基因超级英雄需要其他形式的英雄主义——参与者愿意捐献他们的基因组和临床数据,同时研究者和管理者愿意克服障碍,在全球尺度上进行数据分享。”

某些人携带着严重的遗传基因缺陷(可使人致命或致残),却为何能够躲开病魔的侵害而完全呈现健康的身体状况?是什么隐藏在人体内的超级英雄基因拯救了咱们?

名为“快速修复”(Resilience Project)的研究结果显示,某种超级英雄基因使得那些携带基因缺陷的人健康生活着。

“数百万年的进化让人体产生了超出咱们想象的更多的保护机制”,参与该项研究的纽约西奈山医院Eric Schadt博士说道,“大多数基因组学研究的重点是寻找产生某种疾病的原因,而咱们从另一边研究,是什么让人们保持健康。”

伊坎医学院的Stephen Friend教授在接受BBC采访时说:“找到这些人是研究人体基因发生了什么样变化的始发点,这会为咱们研发新治疗方法提供线索。咱们不仅要研究‘为什么会生病’,还要研究‘为什么会保持健康’。”

然而,这个诱人的研究到此就结束了。科研人员无法找到这13个人具体是谁,因为参与者在提交DNA样本时均签署了匿名协议,他们的基因组数据也不被允许共享。当然这13名幸运者也无法知道到底是什么基因使他们免遭疾病侵害。这也让团队无法进一步证明人体的遗传缺陷只影响部分细胞这一猜测。

约翰霍普金斯大学的 Ada Hamosh博士遗憾地表示:“因为无法确认变异源,也无法与调查对象个体再接触,这项测试不构成原理证明。”

来自威斯康星大学的Scott Hebbring博士认为这项研究非常迷人,不过他警示,即使是同样的变异,疾病可能会呈现非常不同的形式,有些人可能一点症状都没有。

研究小组的目标是做一个可以追溯到病人源头的研究,研究论证了其他形式的保护机制——比如免受老年痴呆的威胁,可以通过这种方法检测到。

马萨诸塞州综合医院的Daniel MacArthur博士认为,想要找到超级英雄基因则需要另一种形式的英雄主义出现:愿意捐献出自己基因组织的参与者,以及研究人员和监管机构愿意克服障碍将数据共享的承诺。

威康信托基金会桑格研究所的Matthew Hurles博士也赞同这种主张:“负责任的遗传基因数据共享将给医学研发带来许多不可思议的好处。只有充分意识到为什么某些个体能够自行康复的重要性,数据共享才有可能实现。不过这涉及到研究和伦理的问题,但就个人而言,我很乐意分享我的基因组,也许它可以帮助其他正在遭受疾病困扰的人。”

原文链接:

Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases

原文摘要:

Genetic studies of human disease have traditionally focused on the detection of disease-causing mutations in afflicted individuals. Here we describe a complementary approach that seeks to identify healthy individuals resilient to highly penetrant forms of genetic childhood disorders. A comprehensive screen of 874 genes in 589,306 genomes led to the identification of 13 adults harboring mutations for 8 severe Mendelian conditions, with no reported clinical manifestation of the indicated disease. Our findings demonstrate the promise of broadening genetic studies to systematically search for well individuals who are buffering the effects of rare, highly penetrant, deleterious mutations. They also indicate that incomplete penetrance for Mendelian diseases is likely more common than previously believed. The identification of resilient individuals may provide a first step toward uncovering protective genetic variants that could help elucidate the mechanisms of Mendelian diseases and new therapeutic strategies.

来源: Nature biotechnology 浏览次数:298

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